每年2月的最后一天是国际罕见病日（Rare Disease Day），今年的主题是“分享你的生命色彩”（Share Your Colours）。正如不同色彩组成了多彩的世界，中国罕见病领域的保障机制需根据其特殊性进行多元化支付体系的探索与创新。

2021年底，随着罕见病药物纳入国家医保目录的消息公布，罕见病创新支付的讨论火出圈：罕见病药物纳入医保之后，未来罕见病患者的用药支付还有哪些多方共赢的可能？为药物研发和行业未来带来了哪些思考？对于确诊人数在百人数量级的“超罕病”的高值药物是否具有可参照性？而今年地方两会期间，多地政协委员和人大代表呼吁关注罕见病患者用药可及性，建立多方参与的罕见病多层次医疗保障体系。罕见病多层次保障体系的探索迎来2.0时代，多方关注并寻找药物可及性和行业发展的平衡。

为探索罕见病多层次保障体系与推进诊疗能力建设，今年国际罕见病日到来之际，2月26日，北京病痛挑战公益基金会与南开大学卫生经济与医疗保障研究中心联合公布了《普惠型保险参与罕见病多层次保障研究报告》，同日，通过中国溶酶体贮积症诊疗能力建设项目（STEP项目）助力，广东省罕见病诊疗协作网溶酶体贮积症(Lysosomal storage diseases,简称 LSDs ) 诊疗协作组在穗成立，探索提升罕见病诊疗能力的模式，这也是继江苏、天津两地后，全国第三个成立的溶酶体贮积症诊疗协作组。

多方探索：适合国情的罕见病多层次保障机制二十多载

作为戈谢病患者，1990年年仅2岁确诊的邹正涛的诊疗和成长经历见证了中国罕见病诊疗以及医疗保障的发展。由于基因突变，邹正涛体内的葡萄糖脑苷脂贮积，形成 “戈谢细胞”，体征上表现为肝脾肿大，肚子异常突起。在中国，戈谢病的患病率约为1/50万~1/20万，非常罕见，当时邹正涛是北京第2例确诊的患者。经过多方打听，1994年，邹正涛的妈妈了解到一款戈谢病治疗药物“注射用伊米苷酶”获得美国FDA批准上市。两年后，邹正涛用尽各种办法用上了这款药。但用药需要持续终身，就在邹正涛一家为长期治疗而绝望的时候，世界健康基金会与“注射用伊米苷酶”的研发企业启动了救助项目，对包括邹正涛在内的134名中国戈谢病患者提供无偿药品援助。但对于需要长期治疗的罕见病患者而言，援助项目并不能为终身治疗带来长期保障；对于企业而言，患者人数少、研发成本高、市场培育成本高昂，如何找到鼓励未来研发的长期共赢之路也是关键。

面对这些挑战，我国多地开始探索罕见病多层次保障体系。2005和2012年青岛将多种罕见病纳入了门诊大病保险和大病医疗救助；2015年，浙江宣布要“初步建立罕见病保障机制”，2020年，浙江又通过专项基金将罕见病患者每年自付金额限定在了10万元以下。近些年，广东也推出普惠型商业保险“平安佛”、“穗岁康”等，以及河南、成都等出台的罕见病相关政策等对罕见病都有一定支持。例如，广州法布雷病患者经过“穗岁康”加患者援助项目报销后，患者年自付费用不到3万元，大大减轻了经济负担。经过20多年的探索，截至2021年底，国内共有40余种罕见病用药被纳入国家医保药品目录。

正因为国家多年来对罕见病用药的审评审批加速以及创新支付的不断探索，以及企业、社会多方的合力，使得更多像邹正涛一样的罕见病患者从“无药可用”到“用得起药”再到“长期用药”。如今，邹正涛早已大学毕业、步入工作与家庭，成为了两个孩子的父亲。

近年来，社会对罕见病医疗保障问题的关注越来越高，我国政府也相继推出了多项政策， 整体而言，我国对罕见病的保障已经实现了较大的进步，大部分罕见病用药已经进入国家医保目录，例如血友病、多发性硬化症等，能够获得较好的保障。

不过，目前社会关注最高、讨论最为集中的是罕见病中确诊人数在百人数量级的“超罕病”，目前国内对“超罕”尚无完整定义，而苏格兰、新加坡、澳大利亚等国则将病率小于 1/50,000 的疾病定义为“超级罕见病”。对应特效药为高值药物的用药保障，这类高值药物对应的疾病患病人群极小、病情极其严重或致残致死、疗法在临床上急需且不可被替代、相应地研发和生产成本也较高，导致治疗费用高昂，患者用药负担极其沉重。这是罕见病医疗保障所面临的最大挑战之一。

多方合力：寻找罕见病药物可及性和行业发展的平衡

如果说2021年以前，我国对罕见病创新支付的探索是1.0时代，那么，随着2021年底，罕见病“天价药”纳入国家医保目录的消息“炸开”，我们迎来了罕见病多层次保障体系探索的2.0时代。业内人士和多家媒体围绕“天价罕用药进入医保，国谈准入能否持续？对于产业来说意味着什么？如何寻找多方共赢的罕见病用药保障长期可持续发展之路？”等问题展开了讨论。

一方面，纳入国家医保目录有个“隐形门槛”即最高30万元年治疗费用（年治疗费用最高30万元是医保谈判专家根据我国情况测算出来的），另一方面，高值罕见病药物，由于人数少、企业研发投入高，人均分摊费用远高于常见药物价格，无法单靠国家医保解决所有罕见病患者的长期保障，寻找药物可及性和行业良性发展的平衡点，成为解决罕见病患者长期用药保障的关键。

全国罕见病学术团体主委联席会议秘书长王琳教授曾在采访中强调：超值罕见病药品通过谈判进入国家基本医保药品目录是正确的方式，2021年取得了突破性进步。但同时我们需要思考如何使罕见病药价的制定更加人性化，如何更精准地谈判以推进国家和企业的风险共机制的完善，使超值罕见病药品以更精准、更科学、更合理的方式进入基本医保支付范畴，达到国家医保基金能够承受、患者药物可及以及激励企业以实现三方完美地结合。对于尚未通过国谈进入医保的超值孤儿药如何进一步解决患者的用药问题？一是继续推进超值孤儿药本着逢进必谈的原则进入医保目录仍然要放在第一位，但是否全部以低于30万的价格，需要进一步探讨；二是积极探索将目录外的超值罕见病药品纳入商业健康保险和慈善救助范畴，进一步推动多层次医疗保障体系的完善。

今年上海两会上，上海市市政协委员、复旦大学附属儿科医院党委书记徐虹提交了关于完善上海市罕见病患者用药保障机制的提案。她认为可以从几点破题：首先多渠道筹集资金，简化申请使用手续，比如加快推进医保地方立法，合法优化调整地方附加基金功能，将罕见病用药保障纳入支付范围，每年按定额标准划拨至专项基金。同时也可由财政、民政、残联等相关部门给予一定补助，引导社会力量在罕见病用药保障中发挥重要作用。其次，提高保障待遇水平，个人自付相对封顶。再次，组织开展药品谈判，临床专家全程参与。最后，建立完善管理及配套机制，高值用药不纳入使用医院的考核绩效。

当前，尽快建立多层次保障体系成为可突破罕见病患者用药“最后一公里”的“迫切之需”。2021年国务院办公厅发布《关于健全重特大疾病医疗保险和救助制度的意见》中提出“根据经济社会发展水平和各方承受能力，探索建立罕见病用药保障机制，整合医疗保障、社会救助、慈善帮扶等资源，实施综合保障。建立慈善参与激励机制，落实相应税收优惠、费用减免等政策。”

在商业保险方面，刚刚发布的《普惠型保险参与罕见病多层次保障研究报告》对普惠险的罕见病保障内容、前景分析、成本测算、构建罕见病“友好型”普惠险评价指标体系等方面提出了建议，为未来设计普惠险关于罕见病保障时提出了参考依据。多种建议和理论有了，相信通过多方推动，罕见病多层次保障体系的建立将加快步伐。

多方携手：“以患者为中心”推动罕见病诊疗规范与支付创新

在“健康中国，一个都不能少”的指引下，多年来，国家、企业、学者、专家等多方对于罕见病多层次保障机制的各种创新探索是“以患者为中心”而考虑的，即怎样让患者“用得上药、用得起药、长期用药”。作为罕见病领域的“资深”企业，赛诺菲已经在中国上市了多款罕见病创新药物（目前已在中国上市治疗戈谢病、庞贝病、法布雷病、黏多糖贮积症I型的药物）并致力于携手多方探索创新支付样板、解决患者的规范诊疗挑战。

罕见病由于患者人数少，大众认知低、专业医生少，涉及科室多，在诊疗方面面临诸多困境诺丁汉森林预测分析。以戈谢病为例，59%的患者曾被误诊过，70%的患者需要经过多家医院诊断才能确诊，近一半患者确诊时间至少1年，近六成患者确诊所经历的医院超过2家。

提升诊疗能力，使得患者早筛、早诊、早治亟待推动。自2011年起，在我国罕见病诊疗体系还处于“开荒时期”时，赛诺菲开始着手培训全国4家医院实验室检测溶酶体贮积症，通过学术沟通促进专家先后撰写发布了中国戈谢病、庞贝病、法布雷病的诊疗共识，大大促进了这些罕见病的规范化治疗。赛诺菲还资助开展了溶酶体贮积症高危筛查公益项目。此外，赛诺菲参与支持的中国溶酶体贮积症（LSDs）诊疗能力建设项目（STEP项目）自2020年启动起，逐步完成具备“上下协同”示范作用的LSDs单病种诊疗能力体系建设工作（包括戈谢病、庞贝病、法布雷病、黏多糖贮积症I型），打造罕见病领域早发现、早诊断、能治疗、会管理的样板，让更多罕见病患者得到更快的确诊和规范治疗。在STEP项目的助力下，江苏省、天津市和广东省相继成立了当地溶酶体贮积症诊疗协作组。在广东省罕见病诊疗协作网溶酶体贮积症诊疗协作组成立的会议上，广东省罕见病诊疗协作网溶酶体贮积症诊疗协作组组长、中山大学附属第一医院神经科黄海威教授对该项目促进罕见病诊疗规范化方面表示：“成立广东省罕见病诊疗协作网溶酶体贮积症诊疗协作组，可以帮助进一步缓解当前患者‘难诊断、难治疗和难管理’的三大难题，对广东省乃至全国罕见病诊疗能力提升以及本地患者的长期获益，都具有突破性的里程碑意义。” 

赛诺菲特药全球事业部中国区总经理谢丽娟表示：“作为最早在中国罕见病领域先行探索的跨国药企，赛诺菲陪伴与支持中国罕见病事业走过了20多年，我们时刻保持紧迫感与责任感，加速引入创新高质的药品，破局患者‘用药难’、‘诊断难’、‘支付难’的困境。今年正值赛诺菲进入中国40年，展望未来，我们将继续与政府、专家及合作伙伴共建可持续发展的罕见病生态体系，共同托起罕见病患者的‘中国梦’。”